UCSD lança iniciativa de terapia genética com doação de US$ 5 milhões

Uma recém-anunciada doação de US$ 5 milhões para a UC San Diego, que apoiará uma nova iniciativa de terapia genética, ilustra o valor de cumprir grandes promessas.

A contribuição é a mais recente dos filantropos Nancy e Jeff Stack, de Orange County, que começaram a trabalhar com a geneticista molecular da UCSD Stephanie Cherqui em 2007. A pesquisadora disse que achava que poderia criar uma cura para a cistinose – uma doença terrível que causa um aminoácido chamado cistina. acumular-se nas células do corpo, causando eventualmente danos fatais aos órgãos.

Preocupados com a sobrevivência de sua filha, Natalie, que havia sido diagnosticada com a doença, os Stacks ajudaram a financiar as primeiras pesquisas de Cherqui. Esse financiamento inicial pré-clínico se transformou em uma doação de US$ 12 milhões do Instituto de Medicina Regenerativa da Califórnia. Isso permitiu um ensaio clínico com seis pessoas lançado em 2019 para testar as células-tronco formadoras de sangue geneticamente modificadas do pesquisador, que contêm cópias funcionais do gene defeituoso que causa a cistinose.

Até agora, disse o pesquisador esta semana, a abordagem retardou o acúmulo de aminoácidos para os participantes do ensaio. Embora Natalie tenha tido recentemente que voltar a tomar medicamentos para a doença, todos os outros participantes conseguiram permanecer livres das drogas.

A pesquisa era promissora o suficiente para que a empresa de biotecnologia AVROBIO Inc. a sublicenciasse em 2017, depois desse a reviravolta este ano e vendesse esses direitos à gigante farmacêutica Novartis por US$ 88 milhões.

A investigação da cistinose – que se estima que afecta 1 em cada 100.000 a 200.000 pessoas – revelou como as células estaminais se transformaram em formas que transportavam materiais nocivos para as células.

A compreensão do mecanismo de ação da cistinose, disse Cherqui, revelou-se bastante relevante para o tratamento da ataxia de Friedreich, outra doença hereditária rara que afeta 1 em cada 40.000 pessoas.

“No final das contas, o que você aprende ao descobrir o mecanismo de ação de uma doença rara, você aprende que ele pode ser aplicado a muitas outras”, disse ela. “Existem mais de 7.000 doenças raras conhecidas e, se somarmos todas, são centenas de milhões de pessoas em todo o mundo.”

Mas relativamente poucas das doenças genéticas conhecidas até agora descobertas têm tratamentos correspondentes, o que torna os Stacks uma raridade, pois viram o seu filho, com previsão de não sobreviver à adolescência, chegar aos 32 anos e prosperar como assistente social.

Eles se viram dirigindo para o sul, para a UC San Diego, em 1991, logo após o diagnóstico de Natalie, encaminhado ao falecido Dr. Jerry Schneider, que seu pediatra lhes garantiu ser o maior especialista mundial em cistinose.

Bem-sucedidos nos negócios, não demorou muito para que os Stacks criassem uma fundação para cistinose e começassem a arrecadar dinheiro para financiar pesquisas. Hoje, disse Nancy Stack, o total é de cerca de US$ 67 milhões.

Primeiro, esse dinheiro ajudou a desenvolver uma versão duradoura do bitartarato de cisteamina, um medicamento que tinha de ser tomado a cada seis horas para manter os aminoácidos em níveis aceitáveis. Eventualmente, os investimentos no que parece ser uma cura deram frutos.

É uma experiência que o casal diz querer que mais famílias tenham.

“Esperamos que isto possa ajudar a trazer esperança a muitas famílias, crianças e adultos, com outras doenças e distúrbios”, disse Nancy Stack.

Quanto ao local onde deveria ser feita a doação, o casal disse que o trabalho com os pesquisadores da UCSD facilitou a decisão.

“Stephanie disse inicialmente que achava que poderia encontrar uma cura para a cistinose”, disse Jeff Stack. “A maioria das pessoas não acreditava nisso, mas ela de facto encontrou o que parece ser talvez uma cura para esta doença, talvez não seja absoluta neste momento, mas acreditamos que será.

“Quando você já trabalhou com alguém que é tão brilhante, tão trabalhador e tão motivado, por que tentaria encontrar outra pessoa?”